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开博-一个罕见突变让身高变矮、寿命变长—新闻—科学网

发布日期:2024-07-11 作者:开博

一种罕有的基因突变会致使携带者身段矮小,但也可能使他们寿命更长,这有助在揭露衰老的缘由。

这项4月26日颁发在《医学》的研究发现,那些携带这类基因突变的人具有几个可以预防心脏病的特点,而心脏病是最多见的灭亡缘由之一,这可能注释了为何他们的预期寿命跨越通俗人群。

研究人员与几位莱伦综合征患者。图片来历:Jaime Guevara-Aguirre and Valter Longo

持久以来,人们一向思疑一种名为胰岛素样发展因子-1(IGF-1)的旌旗灯号份子在长命中阐扬感化。研究发现,假如经由过程基因革新等人工手段下降IGF-1程度,蠕虫和小鼠等多种动物的寿命会更长。平均而言,百岁白叟的IGF-1程度也略低。

在年夜大都物种中,IGF-1在年少时增进其发展,并在晚年影响细胞若何操纵能量。一种不雅点认为,动物将能量投入到进一步发展和保持健康之间,存在一种衡量。

未介入这项研究的美国阿尔伯特 爱因斯坦医学院的Nir Barzilai说:“当你老了,身体最先虚弱时,便不想把能量用在发展上,而是用在避免虚弱上。”

这类衡量是不是也产生在人身上的问题,可以经由过程一种名为莱伦综合征的罕有病来研究。基因突变使他们的发展激素受体存在缺点,进而致使身段矮小。莱伦综合征患者的IGF-1程度也较低,由于这类化合物的释放凡是是由发展激素触发的。

据估量,全球有400至500名莱伦综合征患者。由于携带这类基因突变的人太少,今朝还不清晰他们的寿命是不是真的更长。

提醒性证据来自2011年针对90名厄瓜多尔拉莱伦综合征患者进行的一项研究。该研究发现,与厄瓜多尔通俗人群比拟,莱伦综合征患者比预期活得更久。美国南加州年夜学的Valter Longo说:“他们在老年人中所占比例太高。”

在最新研究中,Longo和同事未来自厄瓜多尔或美国的24名莱伦综合征患者与27名没有基因突变的亲属进行了比力。莱伦综合征患者在几项与心脏开博体育有关的指标上表示得更健康,包罗血压和血糖程度、对胰岛素的敏感性等。

携带这类基因突变的人体内“坏胆固醇”—— 一种名为低密度脂卵白的化合物程度更高。它会令人易得动脉斑块,从而致使心脏病爆发。但只有7%的莱伦综合征患者有斑块,而他们亲属中的比例为36%。Longo说:“这注解他们的动脉其实不比没有基因突变的人更健康。”

英国东英吉祥年夜学的Alexei Maklakov说,这项新发现撑持了这一不雅点,即在晚年,以某种体例按捺IGF-1旌旗灯号通路能减缓衰老进程。“这是一个时候问题,你必定不想在发展发育的要害阶段如许做,但在今后的糊口中则可能会。”

相干论文信息:https://doi.org/10.1016/j.medj.2024.03.022

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