颁发在《天然》杂志在线版的一项最新研究介绍了一种名为HiDEF-seq的立异手艺，它可正确检测出突变前DNA代码中的初期份子转变。该手艺能以极高正确率检测双链突变，可在DNA字母代码转变仅呈现在DNA双链中的一条链上时，就检测到这些转变。估量每阐发100万亿个碱基对，才会呈现一次毛病。

该研究由美国纽约年夜学朗格尼医学中间研究小组牵头，旨在厘清DNA突变产生的最初步调。研究人员暗示，HiDEF-seq可帮忙人们理解DNA突变的根基缘由，和基因转变若何跟着人们春秋增加在细胞中逐步堆集。

年夜大都突变都源在双链DNA中的一条链上的转变，而这些单链转变（例如错配的碱基对）没法用之前的手艺正确辨认出来。假如单链DNA上的突变未被和时修复，那末这些突变便可能酿成永远性的双链突变。HiDEF-seq测序手艺使研究人员能在转变仅产生在单链DNA中时，就发现DNA份子转变的特点迹象。

HiDEF-seq手艺阐发还显示，得了癌症相干遗传综合征的人，细胞中单链DNA转变的数目更开博体育多，并且，这些单链转变的模式与得了癌症相干遗传综合征者的双链DNA突变中不雅察到的模式类似。

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