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发布日期：2024-08-19 作者：开博
当年夜部门欧洲人都在为“欧洲杯”沉迷时，很多爱沙尼亚人却沉醉在本身的基因组中。
1/5的爱沙尼亚人此刻可以取得有关基因变异的信息。图片来历：Ints Vikmanis/Shutterstock
据《天然》报导，约占爱沙尼亚成年生齿20%的21万人向该国生物库供给了基因样本，这使得他们有机遇领会本身的一些遗传特点，包罗疾病风险、先人标识表记标帜等。
很多人是以涌向这个生物库的在线门户网站，致使该网站在推出后不久后就解体了。爱沙尼亚生物库负责人、塔尔图年夜学的药物基因组学家Lili Milani说：“人们的爱好真的很高。爱沙尼亚人的基身分养可能比其他处所都高。”
这是世界上最年夜的将基因成果反馈给研究介入者的项目之一——年夜大都生物库不供给如许的信息。科学家说，分享研究成果的一个缘由是熟悉到介入者进献的开博体育价值。芬兰赫尔辛基年夜学的统计遗传学家Andrea Ganna说:“人们为这项研究捐募了本身的数据，他们但愿获得一些回报。”
爱沙尼亚生物库是按照2000年的一项法令建立的，该法令划定该生物库将答应介入者拜候他们的基因数据。可是，让这么多人领会他们的基因组，说起来轻易做起来难。
开初，专家对得了乳腺癌和血汗管疾病等某些疾病，或得了影响药物代谢的罕有基因变异的高遗传风险介入者进行咨询。但Milani说，“我们没法为20万人进行面临面的咨询”。
生物库的在线门户网站供给的看法更加有限，但重点依然是介入者可以用来改良健康的数据。除基在数十万种DNA变异等身分的血汗管疾病和2型糖尿病信息外，爱沙尼亚人还收到了关在减肥和若何改变其他糊口体例下降疾病风险的建议。
该门户网站还向介入者介绍基因对其身体若何处置药物的影响。Milani本身的研究成果注解，她携带的一种基因变体可以减缓咖啡因的分化，从而放年夜咖啡因的感化。
Milani说，跨越7.5万名生物库介入者已拜候了该网站，这注解他们的爱好很高。为了权衡领受健康相干信息的影响，Milani和同事打算将登录门户网站的介入者与未登录门户网站介入者的将来健康状态进行比力。
美国范德比尔特年夜学研究个性化医疗的心脏病专家和临床药理学家Dan Roden说：“我们但愿和等候的是，这将改良人们的医疗保健。”
爱沙尼亚生物库数据的发布是生齿健康研究日趋增加趋向的一部门。美国当局帮助的“All of Us”研究旨在搜集来自分歧布景的100多万人的基因组和健康数据，该研究已将基因成果转达给10多万介入者，目标是让所有介入者终究都有机遇取得这些信息。
该研究检测了一组59个基因的遗传变异，这些变异与医治或预防某些疾病有关。美国马萨诸塞州总病院的临床基因组学家Heidi Rehm是All of Us的一员，她说，3%携带这些突变的介入者接管了基因咨询，以领会成果。
“假如我们已把握了他们的基因组，而且此中有很是要害的信息，特殊是那些研究人员可能会研究的信息，那末不让介入者把握这些信息仿佛是不公允的。”Rehm弥补道，没有这些突变的介入者可以在网上看到成果，也能够要求与基因参谋面临面咨询。
Roden说，返回基因成果是一个延续的进程。跟着科学家对遗传学和健康之间联系的理解产生转变，介入者所收到的信息也应当产生转变。“我很敬佩爱沙尼亚人，我认为这是一个很棒的尝试，是鞭策基因组科学向前成长的一个很好的体例。”Roden说。
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