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发布日期：2024-08-08 作者：开博
这个世界上有如许一群人，他们双眼敞亮，却不肯对视；听力灵敏，却不闻不问；嗓音响亮，却不爱交换 他们是孤傲症儿童，也被形象地称作 星星的孩子 。
最近几年来，孤傲症日趋走入公共视野，但作为一种普遍性的神经发育障碍，若何精准诊断孤傲症还是一项艰难挑战。 近日，中国香港中文年夜学医学院传授黄秀娟研究团队发现孤傲症与儿童肠道微生物组的关系，借助多范畴的微生物标记物可以正确辨认孤傲症儿童，诊断正确率高达91%，该研究功效在7月8日上线《天然-微生物学》杂志。 该功效也获得了评审高度承认， 本研究缔造性地验证了肠道微生物组标记物组合，经由过程与非孤傲症疾病进行阴性对比尝试，充实展现了其在孤傲症诊断中的潜伏利用，使人印象深入。 揭秘 星星的孩子 孤傲症谱系障碍（ASD，以下简称孤傲症）是一种普遍性发育障碍，表示为说话发育缓慢、言语交换障碍、爱好规模障碍和反复行动呆板等。 曩昔的十年里，愈来愈多的研究注解，肠道微生物组在调理肠脑轴和神经免疫收集方面起着要害感化，可能与孤傲症的成长有关。 黄秀娟告知《中国科学报》。 最近几年来， 微生物组 肠 脑轴 的研究备受存眷，肠道中的微生物组经由过程与免疫系统、神经系统的彼此感化，影响着神经系统的发育。但是，此前年夜大都相干研究集中在肠道微生物组的细菌成份上，且研究成果经常纷歧致，而对肠道内其他微生物，如古菌、真菌和病毒的存眷不足。 黄秀娟团队灵敏地捕获到这一机缘。2019年，黄秀娟团队将眼光投向肠道内包罗细菌、古菌、真菌和病毒在内的多范畴微生物组，连系其各自的功能特征，切磋微生物组在孤傲症中的感化。 但因为孤傲症儿童的个别差别极年夜，若何尽量地涵盖更多类型，让研究成果更正确呢？黄秀娟团队思考很久，仍是决议采取 人海战术 。2021年至2023年，两年时候内招募了1627名春秋在1-13岁的儿童，包罗得了孤傲症和未得了孤傲症的儿童，以便更周全地不雅察肠道微生物组和孤傲症的关系。 工夫不负有心人。黄秀娟团队欣喜地发现，与未得了孤傲症的儿童比拟，孤傲症儿童肠道中的细菌、古菌、真菌和病毒等微生物，和其基因和代谢路径存在显著差别：与健康儿童比拟，孤傲症儿童肠道中的14种古菌、51种细菌、7种真菌、18种病毒、27种微生物基因和12个代谢通路产生了改变。 为了更直不雅地判定肠道内微生物组可否作为诊断孤傲症的根据，我们操纵机械进修手艺，从数千种肠道微生物组特点标记物中挑选出了具有高诊断正确性的31种标记物组合。 论文第一作者、中国香港中文年夜学助理传授苏奇告知《中国科学报》，颠末多轮阴性对比尝试，发现多范畴的微生物标记物能正确辨别孤傲症儿童和非孤傲症儿童，且正确率高达91%，这为将来操纵肠道微生物标记物进行孤傲症的非侵入性诊断供给了新思绪。 隐身 的孤傲症女孩 据国表里风行病学查询拜访显示，孤傲症的男女病发率为4：1，男性孤傲症患者更加常见。但这一数据也引发了诸多质疑，麻省理工学院的一项研究发现，年夜大都孤傲症的研究中只会招募少许女性实验者，乃至完全将其解除在外。女性患者成为孤傲症研究中 隐蔽的角落 。 缺少足够的女性样本不但会造成公家的曲解，认为孤傲症对女孩的影响更少，还会让女性在孤傲症简直诊和医治上面对更多坚苦。 黄秀娟暗示，他们也曾面对着招募女性样本过少的困难， 一方面，女性孤傲症患者的数目自己就相对较少，且更长于埋没本身的症状，是以年夜多女性患者并未获得确诊；另外一方面，良多家长对孤傲症研究的领会不足，担忧介入研究会影响孩子的正常糊口。 为霸占这一困难，黄秀娟团队测验开博体育考试了多种解决法子： 起首，团队积极与儿科大夫和心理学家睁开合作，经由过程专业人士向家长转达介入研究的主要性。针对家长提出的加入研究是不是会泄漏小我隐私、是不是会增添孩子的心理承担等质疑，黄秀娟团队结合专家给出权势巨子答复，获得了家长的信赖，提高其介入意愿。 其次，黄秀娟团队在物资和精力上赐与了较年夜撑持，不但为介入研究的家庭供给了交通补助，还放置了专门的工作人员，供给全程的撑持和帮忙，确保家长和孩子感应舒适和被关爱。 最后，团队按照招募进程中的反馈不竭调剂优化研究设计，面临很多孤傲症女孩的地舆位置较远的问题，团队增添了长途介入的体例，让地舆位置不再成为阻碍，让研究更具吸引力和可操作性。 终究本研究中女性介入者的占比是24.4%，此中包括孤傲症患者和非孤傲症的对比。 苏奇告知记者， 具体而言，本研究共招募了127名女性患者，这远远跨越了之前全数基在宏基因组阐发孤傲症患者肠道菌群的研究总和。 两种线路之争 研究可以或许获得冲破，除样本量足够丰硕外，我们还立异了研究东西。 苏奇告知记者 借助宏基因组测序手艺，高精度地阐发包罗细菌、古菌、真菌和病毒在内的多种微生物群体，让我们能辨认出之前未被留意到的微生物和其基因和功能。 宏基因组，也称微生物情况基因组，是情况中全数细小生物遗传物资的总和。传统的微生物研究多采取纯培育的体例，预估的情况微生物多样性只有总量的0.1%-1%，其实不具有代表性。而宏基因组测序手艺直接从情况样品中提取总DNA，包罗了加倍丰硕的微生物遗传信息，能深切探讨微生物群体的功能活性等特质。 但宏基因组测序手艺搜集了海量复杂数据，对后续阐发工作带来较年夜挑战。 黄秀娟回想称，团队内部曾在数据处置方式上呈现不合，一些团队成员偏向在利用传统的生物统计体例，认为加倍不变靠得住；一些成员则主张采取机械进修方式，能更好地处置复杂的年夜范围数据，实现精准猜测。团队内分歧定见的争锋，一度致使研究进度放缓。 如何才能解决这一不合呢？黄秀娟思考很久，决议 兼听则明 ，组织了一系列跨学科钻研会，约请浩繁生物信息学专家、统计学家、机械进修研究人员和临床大夫交换会商，还进行了试点阐发，别离利用两种体例阐发部门数据，全方位对照两种方式的成果。 在频频交换测验考试的根本上，综合科研人员和临床大夫的定见，黄秀娟团队终究决议将两种手段连系起来，相辅相成、彼此注释，不但提高了数据阐发的正确性和靠得住性，还统筹告终果的临床注释性。 经由过程这类体例，我们既摸索了肠道菌群与自闭症之间的联系关系，又开辟了基在肠道菌群的自闭症猜测东西，进一步晋升了我们对孤傲症的理解。 苏奇告知《中国科学报》， 虽然研究成果显示了高诊断正确性，但还需要更多临床验证和优化，并弥补对个别的纵向追踪，切磋肠道微生物群与孤傲症成长的动态关系，这也是我们往后的重点。
? 本篇文章中国香港中文年夜学研究团队首要成员：黄秀娟传授（左），苏奇博士（右）。（受访者供图） 相干论文信息： https://doi.org/10.1038/s41564-024-01739-1 版权声明：凡本网注明“来历：中国科学报、科学网、科学新闻杂志”的所有作品，网站转载，请在正文上方注明来历和作者，且不得对内容作本色性改动；微信公家号、头条号等新媒体平台，转载请联系授权。邮箱：shouquan@stimes.cn。